Câu chuyện của cô gái 17 tuổi tại Trung Quốc khiến nhiều người xót xa khi em mang ngoại hình như một đứa trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ, có 6 ngón ở cả hai bàn chân và suýt mất mạng vì #suy-thận do một hội chứng di truyền cực hiếm.
Một trường hợp bệnh lý hiếm gặp vừa được các bác sĩ tại Trung Quốc chia sẻ đã thu hút sự quan tâm của dư luận. Bệnh nhân là Lele (tên đã được thay đổi), 17 tuổi, sống ở Nam Kinh, tỉnh Giang Tô.
Dù đã bước sang tuổi thiếu niên, Lele chỉ cao lớn và có khuôn mặt như một bé gái khoảng 6 - 7 tuổi. Khả năng nhận thức của em cũng chỉ tương đương trẻ 4 - 5 tuổi. Đặc biệt, Lele sinh ra với dị tật thừa ngón, có 6 ngón ở cả hai bàn chân.
Tình trạng của Lele trở nên nguy kịch khi em bị suy thận nặng và được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu. Khi nhập viện, bệnh nhân mắc hàng loạt biến chứng nghiêm trọng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa.
Các bác sĩ lập tức tiến hành lọc máu cấp cứu để giữ tính mạng cho cô gái. Sau quá trình thăm khám, ê-kíp xác định Lele mắc #hội-chứng-Bardet-Biedl (BBS) - một rối loạn di truyền cực hiếm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Theo các chuyên gia, hội chứng Bardet-Biedl xảy ra do rối loạn chức năng của các lông mao sơ cấp - cấu trúc giúp truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và chỉ gặp ở khoảng 1/125.000 - 1/160.000 người.
Người mắc BBS thường có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nặng nhẹ ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, trong đó biến chứng suy thận là một trong những nguyên nhân đe dọa tính mạng.
Trường hợp của Lele còn đặc biệt phức tạp khi hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các tĩnh mạch nhỏ, ngoằn ngoèo và bị dị dạng khiến việc tạo đường vào mạch máu để lọc máu lâu dài gặp rất nhiều khó khăn.
Theo bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, dù đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của Lele gần như chỉ tương đương với trẻ nhỏ. Thêm vào đó, tình trạng hẹp nghiêm trọng tĩnh mạch chủ trên khiến ca can thiệp tiềm ẩn nhiều rủi ro.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA). Quá trình thực hiện gặp nhiều trở ngại do các van mạch máu dị dạng, nhưng ê-kíp cuối cùng đã đặt thành công ống thông bằng dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng.
Nhờ được điều trị kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm và giữ được tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo, việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp, theo dõi #sức-khỏe định kỳ và điều trị đa chuyên khoa có ý nghĩa quan trọng trong việc kéo dài tuổi thọ cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Hội chứng Bardet-Biedl là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Các triệu chứng bao gồm chậm phát triển, thừa ngón, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Việc chẩn đoán sớm và quản lý đa chuyên khoa là chìa khóa để cải thiện tiên lượng. Các gia đình có tiền sử bệnh nên tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ. Nghiên cứu về BBS đang được tiến hành để tìm ra liệu pháp điều trị hiệu quả hơn.
Câu chuyện của Lele là lời nhắc nhở về tầm quan trọng của y học hiếm và sự cần thiết của các trung tâm chuyên khoa. Sự can thiệp kịp thời đã cứu sống em, nhưng hành trình phía trước còn nhiều thách thức. Cộng đồng y tế hy vọng sẽ có thêm nhiều tiến bộ trong điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp như #hội-chứng-Bardet-Biedl.
